Tumore al seno, scoperta una nuova forma ereditaria. I medici: «Colpisce le donne under 45, i test sono cruciali»

Uno studio condotto dall'Istituto Europeo di Oncologia e pubblicato sulla rivista Jama Network Open ha permesso di scoprire una nuova forma di tumore al seno ereditaria e il gene alla base, già noto per il suo ruolo nell'aumentare il rischio di tumore gastrico ereditario. 

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Cosa è

La nuova forma di carcinoma mammario dipende dal gene CDH1 e si differenzia integralmente dal classico tumore mammario ereditario, causata dalle mutazioni dei geni BRCA1 e 2. Giovanni Corso, chirurgo senologo dell'IEO e ricercatore dell'Università Statale di Milano, ha spiegato di cosa si tratta ma soprattutto dell'importanza di effettuare test:«È una nuova sindrome chiamata carcinoma mammario lobulare ereditario: abbiamo infatti identificato mutazioni del gene CDH1 in donne operate per un tumore lobulare del seno.

Abbiamo scoperto che tale gene si lega alla nuova variante rara di tumore lobulare, che si presenta prevalentemente nelle donne giovani con età inferiore ai 45 anni alla diagnosi, o con storia familiare positiva per carcinoma mammario, o con un tumore mammario bilaterale».

I dati

Secondo le varie analisi si parla di un aumento di circa il 70% del rischio di sviluppare un tumore del seno per mutazioni sia di BRCA1 sia di BRCA2. In generale, sono associati a mutazioni BRCA circa l'8% di tutti i tumori al seno e ben un quarto dei tumori ovarici, che risultano anche molto aggressivi. Lo studio italiano, finanziato dal Ministero della Salute, ha coinvolto 5429 donne operate al seno per tumore lobulare. Le donne che presentavano la forma particolare di tumore erano in totale 1867 e, tra queste, 394 sono state testate per i geni CDH1, BRCA1 e BRCA2. Circa il 5% presentava una variante del gene CDH1, mentre non aveva mutazioni dei geni BRCA1 e 2. Nonostante sia una sindrome rara, la probabilità che questa variante porti alla malattia è molto alta, circa il 40%.

I test

Giovanni Corso ha parlato anche dei test da dover fare e quando usciranno le linee guida per poterli eseguire: «Le analisi statistiche hanno dimostrato che la presenza di CDH1 mutato nelle donne più giovani (40 anni) predispone allo sviluppo del tumore lobulare del seno, anche più dei geni BRCA 1 e 2. Il rischio di sviluppare anche un tumore gastrico rimane incerto, ma possibile. Il test CDH1, ad oggi non previsto dal SSN, diventa quindi importantissimo sia per la donna sia per i familiari. Abbiamo già definito nuovi criteri clinici per testare il gene CDH1, che verranno pubblicati a breve sulle nuove linee guida dell'Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM)».